27岁的姐姐与25岁的妹妹因反复便血
经肠镜检查
发现全结直肠弥漫着数百枚息肉
为明确病因
姐妹二人慕名来到中山大学附属第六医院
求诊于中山大学附属第六医院结直肠外科八区主任刁德昌主任医师团队
团队迅速研判
把握最佳干预时机
为她们实施保肛根治手术
既彻底清除病灶，又成功保留肛门功能
术后姐妹恢复顺利，重获健康生活
刁德昌强调
规范治疗是应对遗传性息肉病的关键举措
两姐妹的“肠癌宿命”被打破
精准手术重塑新生
“我们原本只是因为便血想做肠镜检查，没想到竟发现了这么严重的问题。”姐妹俩因反复便血三个月，在家乡医院检查时，发现胃和结直肠内布满数百枚息肉，其中部分已经发生癌变。
令人沉重的是，这个家族背后有一段漫长的“肠癌史”。她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期……多次的家庭变故让人不禁追问：这难道只是偶然？还是某种深植于基因中的潜在风险？答案很快揭晓——基因检测结果证实，两人均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。刁德昌表示，这是一种罕见的遗传性疾病，若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。
考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，胃息肉未恶变，十二指肠也未发现息肉，刁德昌为她们制定了一套个体化手术方案，重点兼顾功能保留与风险控制。他强调，手术是唯一有效治愈肿瘤的方式，而成功的关键在于如何在彻底切除病变、保障长期安全和最大限度保留功能之间取得平衡。
最终，团队为她们施行了“全结肠切除+直肠前切除+回肠储袋肛管吻合术”，在彻底清除高风险结直肠组织的同时，通过构建“储袋”替代直肠储便功能，保留肛门排便通路，避免终身造口，可以极大提升姐妹俩的术后生活质量。尽管该术式操作复杂、术后并发症发生率较高（约在10%至44%之间），但凭借团队规范的操作和丰富的经验，手术顺利完成。
术后一个月，姐妹俩顺利接受了回肠造口还纳手术，成功摆脱“肠癌阴影”。在团队的指导下，她们科学调整饮食和生活方式，排便功能逐渐恢复，情绪和体力明显改善。“现在每天可以正常吃饭、上厕所，回到普通人的生活真好。”妹妹欣慰地说。
如何识别FAP？这些特征是关键
FAP是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。这个病的主要特征是患者的结直肠黏膜上会像“雨后春笋”一般，形成“成千上百”枚腺瘤性息肉。如不干预，大部分患者平均在30-45岁前后发展为结直肠癌，且癌变风险高、恶变时间早、进展快、易转移，术后5年生存率低。这也是FAP最凶险的地方。出现以下关键指标，应警惕FAP可能：
1、大肠内息肉的数量＞100枚，无论有无家族史；
2、大肠内息肉的数量在10～100枚之间，同时伴有明确的FAP家族史；
3、基因检查发现APC基因的致病性突变。
哪些人需要特别警惕FAP？
家族史相关高危人群：直系亲属中有FAP患者或家族中有结直肠癌或息肉病史。即便没有确诊为FAP，但家族中存在多人患有结直肠癌或肠道息肉的情况，其他家族成员患FAP的风险也可能增加。因为FAP的主要风险就是结直肠癌，这种家族聚集性提示可能存在相关的遗传易感性；
特定症状相关高危人群：
1）反复出现肠道症状者：长期或反复出现腹痛、腹泻、便血、黏液便等肠道症状的人群需要警惕。这些症状可能是肠道息肉的表现，FAP患者随着息肉的生长，会对肠道黏膜造成刺激和损伤，引起肠道功能紊乱和出血；
2）大便习惯改变者：例如原本规律的排便习惯突然变得便秘与腹泻交替出现，或者大便变细、变形等，可能是肠道内有占位性病变，如息肉生长导致肠腔狭窄，影响了大便的正常通过。
肠外表现相关高危人群
1）出现骨瘤或骨疣者：部分FAP患者可能伴发骨瘤或骨疣，多发生在颌骨、颅骨和长骨。如果发现自己或家族成员有不明原因的骨瘤或骨疣，应警惕FAP的可能；
2）存在上皮样囊肿者：上皮样囊肿也是FAP常见的肠外表现之一，可出现在皮肤表面，尤其是面部、头皮和四肢。有此类表现的人群，患FAP的风险相对较高；
3）有牙齿异常者：如先天性缺牙、多生牙、牙瘤等牙齿发育异常情况，在FAP患者中也较为常见。存在这些牙齿问题的人，特别是有家族聚集倾向时，需要进一步排查FAP。
刁德昌强调，FAP重在早诊早治。凡是有属于FAP高危人群的，建议尽早进行基因检测和肠镜筛查，必要时进行预防性手术。
（温馨提示：本文内容仅供科普参考，个体差异可能导致诊疗效果不同，请遵从主治医师的治疗方案。）
（文中所有图片都来自医院提供；通讯员：刘山青、陈子滢、简文杨）
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