染色体是基因的载体，也是组成细胞核的基本物质，对细胞的正常生长发育来说，有着重要的意义。染色体异常也称染色体发育不全，是指染色体数目异常和结构畸变的现象，为遗传性疾病，目前已确认的由染色体异常引发的综合征可达100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。最常见的染色体异常疾病包括Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、唐氏综合征等。
染色体异常怎么办
1、染色体异常由于是一种遗传性疾病，其治疗困难，且疗效较差。染色体异常所导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，但可尝试中药治疗与康复训练等进行智力及生长发育的辅助治疗。
2、染色体异常的治愈至今来说在临床上较为困难，只能防微杜渐，提前预防。因此，推行婚前体检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等方法进行预防是十分必要的。如果在检查中发现有染色体异常导致患儿出生的危险，可选择性进行人工流产，防止患儿出生。
3、目前染色体异常的治疗以对症治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正在发展中。但对染色体异常疾病的总体治疗效果不佳，因此唯有预防是最主要的方法，育龄夫妇一定要注意育前的筛查体检，在怀孕过程中也应进行各项检查，降低患儿出生的风险。
谢金秋
主任医师
谢红霞
主任医师
桑桂梅
副主任医师
