查染色体的目的是什么

谢红霞 主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 儿科

检查染色体可以预防人类遗传病,健康的人每个细胞有46条染色体,来自母亲的23条,另外的23条来自父亲。如果类似的染色体异常在胎儿中,大多会引起流产,极少数的胎儿可能存活下来。但会影响胎儿的发育,带来不同程度的生理或心理缺陷。唐氏症是比较常见的染色体疾病,会引起胎儿患有头围小、肌肉张力低、头短畸形等症状,多为智力发育迟缓。

查染色体的目的是什么:

1、预防胎儿流产,类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,但会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。唐氏症是最常见的染色体疾病,患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状,大多存在智力障碍。

2、预防疾病,同时,染色体异常还可导致特纳氏综合征,患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。另外,先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。

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