孕检无创DNA的临床意义

张延新 副主任医师 讲师
枣庄市妇幼保健院 产科

无创DNA检测又称无创产前检测技术,是应用高通量基因测序的分子遗传技术,检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段,从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。这项检测技术仅需采取孕妇的静脉血。

一、无创DNA的临床意义:

1、对于高龄孕妇、NT增宽、唐氏高危或存在其他医学指征,又不想进行有创的产前检查手段进行产前诊断的孕妈妈,都可以考虑进行无创DNA的检查。

2、无创DNA是抽取孕妈妈的血液进行检查,对胎儿和母亲都不会有影响。

3、无创DNA的原理是通过对母体血清中的游离DNA定量检查,准确性还是非常高的,可以达到99%甚至以上,基本可以排除13号、18号和21号染色体三体。但是如果是早孕期双胎,然后一胎停育,或者前次妊娠有过染色体异常胎儿妊娠引产不足2年的患者,建议还是通过唐氏筛查或羊水穿刺进行检查为宜。

二、无创DNA的最佳检测时间:

1、一般建议怀孕12-24周之间做无创DNA,无创DNA一般是作为唐氏筛查高风险的进一步检测。

2、无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血化验,来检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体是否为高风险,检出率比较高。

3、如果为高风险可以通过羊水穿刺进一步检测,一般在22-24周左右也应该做第一次四维进行排畸。如果没有异常可以放心继续妊娠,注意保持愉悦的心情,定期产检。

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