苯丙酮尿症成年后怎样

马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 儿科

大多数苯丙酮尿症是属于一种遗传性的病症,其遗传方式为常染色体隐性遗传,如果不进行及时有效的治疗,那么可能导致成年后会出现智力低下、神经异常的症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味等等;如果在早期得到了及时的治疗,那么成年后可能就与正常人一样。

一、苯丙酮尿症的危害有哪些

1、脑的成熟障碍:可能会导致大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少。

2、髓鞘生成方面的障碍:伴胶质细胞增生,海绵样变性,黑质和蓝斑的色素也会减少。

3、最大的危害是神经系统上的损害,如果不经治疗,患儿在出生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后;出生后4~9个月开始出现明显的智力发育迟缓,语言发育障碍;还可能会有癫痫发作、婴儿痉挛症,这些症状多数会在一岁半内出现。

4、绝大多数患儿会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常。

5、如果不进行及时合理的治疗,最终将造成中度至极重度的智力低下。

二、苯丙酮尿症要注意什么

1、要注意严格的控制低苯丙氨酸饮食,主要是以牛奶、面条、鸡蛋,稀饭等饮食为主。

2、对于刚出生的婴儿,先要以低苯丙氨酸奶方治疗,使血浓度达到一个比较理想的程度,之后才可以添加母乳等辅食。

3、定期复查,使苯丙氨酸浓度控制在120微摩每升以内,以防浓度过高影响孩子的正常生长发育。

4、在青春期以后病情就会逐渐的控制,一般都需要接受终身饮食疗法。

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