新生儿g6pd缺乏症假象

马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 儿科

G6PD缺乏症是一种遗传性葡萄糖~6~磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的遗传性酶缺乏症,俗称蚕豆病,G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不同,部分女性的酶活性可能是正常的,男性患者多于女性,G6PD缺乏像正常人一样,在没有诱因的情况下不需要特殊治疗,防治的关键在于预防。

新生儿g6pd缺乏症假象有什么

1、出现黄疸、贫血、面色苍白,小便呈酱油色等症状,甚至导致多器官衰竭死亡,发病时凶险,以黄疸为主要症状。

2、厌食、乏力、低热、恶心、不定性腹痛,其次是溶血及出现眼黄染及全身皮肤病,酱油色尿液及贫血症状。

3、周围循环衰竭,由于溶血产物引起肾小管细胞坏死和管腔阻塞,最终导致急性肾功能衰。

g6pd缺乏症预防工作

1、不要让孩子吃蚕豆,如果确定孩子有患病的危险,父母在购买蔬菜时,必须杜绝蚕豆和蚕豆制品,主要的人口是五岁以下的儿童、有家族遗传史的人和血液可溶性黄疸的人。

2、传病筛查新生儿,g6pd缺乏症会对孩子造成很大危害,发病后,不仅会很痛苦,而且可能会有休克现象,这对儿童来说是一种极大的折磨,建议家长应该给孩子做新生儿遗传病筛查,检查孩子是否患有g6pd缺乏症,早期诊断和早期预防可以降低g6pd缺乏症的发病率。

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