地中海贫血是显性遗传还是隐性遗传

林嘉宝 主治医师
南方医科大学南方医院 普外科

地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病,它是由于珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血可以进一步区分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血,不管是哪一种类型的珠蛋白生成障碍性贫血,都可以再进一步分为轻型、中型和重型。

轻型地中海贫血通常不会影响生活质量和寿命,中型地中海贫血需要反复的输注红细胞,重型地中海贫血多在出生后不久死亡。

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