地中海贫血是一种遗传病。之所以叫做地中海贫血，是由于其常常在地中海地区居民当中发生。地中海贫血是一种由于珠蛋白的基因异常，包括缺失、突变等导致珠蛋白合成不够，进而影响了血红蛋白，使身体的整体血红蛋白数量含量下降，导致贫血状态，引起的全身的其他的组织器官缺血缺氧的一种病理生理过程。
2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血在中国，尤其在南方几个省市的发生率较高，有些省份甚至基因携带率由25%，尤其在湖南、广西、深圳、海南等地。因此，地中海贫血是非常值得关注的一个遗传性贫血性疾病。那么，地中海贫血严重吗？会产生哪些危害呢？
地中海贫血有哪些危害？
地中海贫血的临床表现和一般的贫血有类似之处，也就是贫血之后造成的身体器官、组织的缺血和缺氧，导致心慌气短、消化功能不好的症状。但是对于地中海贫血这种遗传性疾病而言，它也有它的特殊表现。
地中海贫血患者的骨髓造血非常旺盛，但是这些血在原位就融掉了，不能正常成熟。因此这些从生下来就患有重型的地中海贫血的孩子，三到六月以后就表现出来一些症状，严重时甚至会引起骨骼的发育异常。
因为地中海贫血患者需要输血，对于重型地中海贫血患者而言，基本上3周到4周就要输血一次，所以就会造成很多的铁输到体内，引起铁过载。当体内的铁过多时，铁就会沉积到脏器当中，造成心脏、肝脏、脾脏以及其他内分泌腺体等器官的铁沉着，就会引起重要器官的功能不足，影响小孩的生长发育，影响重要器官的功能，严重者甚至会有生命危险。
总之，严重的地中海贫血患者如果不做特殊治疗，寿命通常不超过十岁。那么，地中海贫血可以采取哪些治疗方法呢？
地中海贫血能否治愈呢？
地中海贫血是基因异常所导致的，基本上不能通过药物治愈。目前，对于地中海贫血的治愈性的方法，成熟的就是造血干细胞的移植。骨髓移植，或称为联合外周血干细胞移植，是能够挽救绝大部分重型地中海贫血患者的性命的治疗方法，这是一种治愈性的手段。造血干细胞移植包括骨髓干细胞移植、外周血干细胞移植、脐带血干细胞移植，这些移植方法在我国的成功率高达95%以上。
除此之外，地中海贫血的基因治疗方法目前也在研究和开发当中，但基因治疗的有效性和安全性还需要更多的数据和病例结果去去验证。相信随着现代分子生物学和基因工程的飞速发展，地中海贫血治疗的难题也能够被攻克。
封丽丽
副主任医师
孙明丽
副主任医师
王晋军
医师
