地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由遗传的基因缺陷，导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，进而引起贫血或病理状态。临床中主要以α和β~地中海贫血较为常见，因此根据病因不同，会导致患者出现不同程度的贫血，严重时还会引发患者出现黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。
新生儿地贫筛查准确率
1、新生儿地中海贫血，筛查准确率一般在90%以上，但由于实验误差因素或不同地区、医院的医疗技术水平不同，因此准确率也会有所波动。如果发现新生儿疑似患有地贫，需要到医院进一步检查宝宝和父母的基因。
2、由于地中海贫血属于遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血，因此建议及时前往正规医院进行复诊，以明确诊断，防止症状加重，引发其他并发症。
地贫的筛查项目有哪些
1、血常规：通过血常规检查，可以发现是否存在贫血，同时还可以发现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量是否正常。如果平均红细胞体积和平均血红蛋白量下降，则应该警惕是否存在贫困的可能性。同时，要注意与缺铁性贫血的鉴别，因为当缺铁性贫血发生时，平均红细胞体积和平均血红蛋白量也会降低。
2、通过血红蛋白电泳：有些中型和重型地地平通过血红蛋白电泳就可以确诊。如果血红蛋白a2高，则可以诊断为轻度地中海贫血。
3、肽链的检查：因为有些轻型的α地贫没有贫血症状，因此只有通过肽链检查才能发现。
陈瑶
副主任医师
