9岁的小姑娘阿钰（化名），聪明可爱、成绩优异，幼年诊断为先天性颈椎畸形，颈部歪斜的症状逐渐加重，父母带她走访多地，拜访名医，最终结缘昌耘冰主任。昌主任发现，阿钰不单是颈4半椎体畸形，同时合并颈2、3椎体部分融合（Klipple-Feil综合征）及颈2齿凸畸形，且已出现胸段代偿性弯曲，如不及时纠正，畸形会继续加重以及神经功能持续恶化，手术矫形是唯一的治疗方式。
作为全球较为罕见的先天性高位颈椎畸形，阿钰的治疗难度非常大。昌耘冰主任带领脊柱外科团队联合国际颈椎研究学会（CSRS）主席Daniel Riew教授、约翰霍普金斯大学附属医院儿童骨科主任、前国际脊柱畸形研究学会（SRS）主席Paul Sponseller教授、哥伦比亚大学长老会医院儿童骨科主任David Roye教授，组建国际多学科专家团队，此病例多次线上线下讨论。还通过我院三维打印实验平台，打印病例颈椎模型，制定个体化治疗方案。
经过充分、细致的准备，手术的每个细节都详尽考虑。
手术由昌耘冰主任医师主刀，郑晓青副主任医师及陈崇博士等担任助手，王良泽医师采用多模式的术中神经电生理监护手段，极大保障手术操作安全，麻醉科孙强主任医师团队全力保驾护航。
为了达到良好的矫形效果，手术方案设计为首先行前入路颈4半椎体次全切除，充分松解，再后路进行椎弓根螺钉固定矫形，最后进行前路矫形、融合术。手术难度非常大，其一是颈4半椎体的次全切除操作复杂。解决方法：通过显微镜下搭配使用高速磨钻、超声骨刀，将半椎体分块切除，并保留、游离颈4横突，保护椎动脉。其二是颈2、3椎弓根发育畸形，螺钉难固定。解决方法：借力O臂导航，置入螺钉。
在儿科ICU、脊柱外科ERAS团队的努力下，术后二天，阿钰可自行下地行走，现正积极进行康复锻炼，逐步恢复正常生活。
先天性脊柱侧凸（CS）是胚胎期椎体发育异常导致的脊柱三维畸形。2018年，国家卫生健康委员会等五个部门联合制定发布的《第一批罕见病目录》，CS赫然在列。在《健康中国2030规划纲要》指引下，从2019年开始，国家卫健委和教育系统制定并开展了中小学“骨健康促进”行动，将脊柱侧弯纳入青少年重点筛查和监测的疾病。
脊柱侧弯手术被誉为骨科的“皇冠手术”，而高位颈椎畸手术更是皇冠上的钻石级手术，对术者的经验及技术要求非常高。此例先天性颈椎畸形的纠正术，即通过术中体位及入路的变化，充分保护了患者的安全、简化了矫形操作的难度。手术的成功实施，为我院脊柱畸形的治疗积累了丰富的经验。
（通讯员：陈崇、郝黎、张蓝溪、靳婷）
王佰亮
主任医师
孙建华
副主任医师
李伟丽
副主任医师
唐加云
主任医师
侯立城
主任医师
